Muitas mães não têm conhecimento sobre a existência da Fenilcetonúria, que é uma doença genética causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado chamada fenilalanina hidroxilase, e não apresenta sintomas em recém-nascidos.

A doença, que metaboliza o aminoácido fenilalanina (presente nas proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina, faz com que os bebês desenvolvam sintomas neurológicos dentro de alguns meses. Os sintomas podem ser leves ou graves, como: deficiência cognitiva, vômitos, convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas, hiperatividade-hipertonia, microcefalia, odor de mofo exalado pela urina e eczema.

Além disso, quando a atividade da enzima está ausente ou deficiente, o aminoácido fenilalanina se acumula no organismo, provocando lesão cerebral, ocasionando deficiência intelectual de gravidade variável. Esta deficiência é irreversível.

Durante a gestação, o organismo da mãe metaboliza a Fenilalanina do feto, portanto, a criança é normal ao nascimento e as manifestações clínicas só começam entre os três e seis meses de vida.

De acordo com o IPED (Instituto de Pesquisas, Ensino e Diagnóstico da APAE), o exame do teste do pezinho é fundamental para o diagnóstico e início do tratamento, que deve ocorrer o mais precoce possível, de preferência até os 21 dias de vida, para evitar retardo mental.

Tratamento

Consiste em uma dieta especial que controla a ingestão de alimentos que contém fenilalanina, não sendo permitido o consumo de alimentos ricos em proteínas como carne, ovos, leite e derivados, dentro outros.

A meta é reduzir a fenilalanina e seus metabólitos nos líquidos corporais para impedir ou minimizar as lesões cerebrais. O tratamento e acompanhamento da doença são gratuitos e garantidos a todas as crianças diagnosticadas.