Com pouco mais de um ano, o pequeno Miguel já enfrenta uma grande batalha em sua vida. Ele foi diagnosticado, no início de novembro deste ano, com uma doença genética raríssima que provoca mutações em um gene chamado CASK.  A doença só foi documentada três vezes no mundo.

Conforme o site Ric Mais, Kauane Silvia Gonçalves, mãe do menino, disse que a síndrome é tão desconhecida que ainda não possui nem um nome. “A única coisa que a gente sabe é o gene que está sendo mutado, que é dentro cromossomo X, um gene de nome CASK, num endereço genético específico que consta no laudo dele, que é um número”. 

A descoberta ocorreu durante uma consulta de rotina quando ele tinha 4 meses. “A pediatra percebeu que a medida do polo cefálico dele estava desproporcional ao esperado para a idade que ele tinha. Então, a cabeça dele estava crescendo além do esperado .De pronto ela solicitou um exame chamado transfontanela porque a primeira suspeita foi de que o Miguel poderia estar com hidrocefalia”, lembra. 

Durante meses, Miguel passou por inúmeros médicos e incontáveis exames até a síndrome fosse descoberta. 

Kauane e o marido resolveram procurar a ajuda de um geneticista, que depois de solicitar um mapeamento genético (Exoma) do pequeno, conseguiu identificar onde estava o problema. 

Devido a raridade da síndrome, os médicos não conseguem dar um prognóstico exato para o pequeno paciente. Eles se surpreenderam que o Miguel tenha sobrevivido a doença. 
“Pode ser que o Miguel nunca caminhe, nunca fale, tenha problema de visão, de audição, de coração, diz a mãe. 

(Miguel e a mãe, Foto: Arquivo Familiar)

Tratamento nos EUA

Outros dois casos registrados no mundo são tratados no Instituto Politécnico e Universidade Estadual da Virgínia, conhecido como Virginia Tech, nos EUA. Lá, um médico que estuda o gene CASK  desenvolve uma pesquisa voltada para cada criança. 

O programa dura 24 meses e custa aproximadamente 22 mil dólares por mês. Em dois anos, seriam necessários mais de R$ 2 milhões para custear as pesquisas em torno da doença de Miguel. 

Diante do valor elevado, a família de Miguel, que vive em Curitiba, resolveu iniciar uma campanha para arrecadar R$ 500 mil, a fim de iniciar o tratamento o quanto antes possível e garantir, pelo menos, cinco meses do atendimento.

Até o momento foram arrecadados pouco mais de R$ 7 mil,  acesse a vakinha virtual e ajude o Miguel. Caso você prefira entrar ajudar a família de outra forma, pode entrar em contato direto com a Kauane pelo celular/WhatsApp 41. 99832-8686.